Avances en investigación para tratar la ELA

El 21 de Junio se conmemora el Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa que aún no tiene cura y se estima afecta a unos 2000 y a 3000 argentinos. Investigadores en distintos lugares del mundo trabajan con nuevas moléculas y drogas en fase experimental y con ensayos experimentales con células madre aplicadas en la médula espinal con resultados alentadores en cuanto a la tolerancia y factibilidad.
Un siglo y medio atrás se describió por primera vez la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad degenerativa infrecuente y progresiva, caracterizada por una pérdida gradual de neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal. En los últimos años la comunidad científica internacional está destinando importantes recursos a ensayos e investigaciones tanto para el estudio de los mecanismos y causas de la enfermedad como para desarrollar tratamientos más eficaces.
En este sentido, una línea de trabajo que parece tener buenas perspectivas a futuro es la investigación con células madre, con más de 10 terapias potenciales en experimentación a nivel mundial. La Dra. Eva Feldman lidera uno de estos equipos que estudia la factibilidad y eficacia de un procedimiento de neurocirugía para la aplicación directa de células madre en la médula espinal de los pacientes con ELA.
Según resultados preliminares presentados recientemente en el Congreso de la Academia Americana de Neurología, se ha demostrado tanto la factibilidad de los trasplantes de células madres por este método como una adecuada tolerancia al mismo. Esto abre las puertas para que el próximo paso de la investigación sea demostrar que este procedimiento terapéutico mejora la evolución de los pacientes con ELA (eficacia).
En efecto, los resultados de los ensayos liderados por la Dra. Feldman mostraron hasta ahora que el procedimiento es en general seguro y bien tolerado (estudios de fase I y II) y se está realizando actualmente un ensayo con un mayor número de pacientes (fase III), intentando evaluar su eficacia real. La profesional indicó que existiría algún indicio indirecto de un efecto en enlentecer la evolución de la enfermedad, pero prefirió ser muy cauta al respecto, tomando en cuenta que son muy pocos los pacientes que han participado hasta ahora.
Otras líneas de trabajo se enfocan al estudio de nuevas moléculas para el tratamiento de ELA. Tal es el caso de la investigación multicéntrica e internacional sobre la droga masitinib, en la que se incluyeron alrededor de 120 pacientes de la Argentina en un protocolo desarrollado en 6 centros médicos del país. Otras moléculas en estudio son el Retigabina (una droga antiepiléptica que disminuiría la hiperexcitabilidad de las neuronas motoras afectadas por la enfermedad); el Ibudilast (que tendría un efecto neuroprotector y antiinflamatorio a nivel del sistema nervioso), el NP001 (tendría un efecto regulador de la respuesta inflamatoria); la GM604 (droga bajo la cual estaría en tratamiento Ricardo Piglia), entre otras.
Debe remarcarse que estos métodos experimentales requieren más pruebas y evidencia, y su utilización hoy en día se justifica sólo en el marco de un estudio controlado.

Diagnóstico y tratamiento actual
La ELA se presenta habitualmente entre los 50 a 60 años con una leve preponderancia en hombres. En el 90% de los casos no existen antecedentes familiares y se llama "ELA esporádica". Por su parte, cuando hay varios integrantes de una familia afectados se denomina "ELA familiar" y se ha publicado información sobre varios genes que son considerados responsables de la aparición de la enfermedad.
El diagnóstico muchas veces no es sencillo y entre la aparición de los primeros síntomas (pérdida de la fuerza de los músculos como debilidad en las piernas, en los brazos, en las manos, dificultades para hablar y para tragar) y la confirmación de la enfermedad puede pasar 1 año y medio.
Mientras la ciencia busca nuevas respuestas, el tratamiento actual de la ELA debe ser multidisciplinario, bajo la coordinación del médico neurólogo quien diagnostica y pauta el trabajo de las distintas especialidades involucradas: equipo de rehabilitación para las dishabilidades motoras, fonoaudiología para los trastornos en la deglución y la comunicación, nutricionista si hay pérdida de peso, neumonología para la dificultad respiratoria. Los pacientes pueden requerir también asistencia de especialistas en salud mental, y asesoramiento en cuanto a la legislación relacionada con sus discapacidades y bienestar en los distintos estadíos de la enfermedad, así como sobre la disponibilidad de tecnologías y desarrollos relacionados con la computación, dirigidos a ampliar o buscar caminos alternativos en el campo de la comunicación.
Hoy en día, existe un fármaco aprobado para la terapéutica específica de la ELA, el riluzole, y otras medicaciones como el dextrometorfano asociado a quinidina, utilizadas en el tratamiento sintomático de las complicaciones.
El alcance y la profundidad de la investigación básica y clínica en la ELA han llegado a niveles históricos, y las probabilidades de encontrar terapias eficaces adicionales seguirán aumentando. Hasta entonces es posible ofrecer ayuda real a nuestros pacientes, haciendo uso de las herramientas disponibles para prolongar y mejorar sus vidas mientras enfrentan esta grave enfermedad.
Asesoraron: Dr Ernesto Fulgenzi y Dr Gabriel E. Rodríguez (Médicos Neurólogos, Miembros del Grupo de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Neurológica Argentina).