Ya se encuentra disponible en Argentina el test no invasivo para detectar la trisomía fetal 21 (síndrome de Down) a partir de una muestra de sangre de la embarazada.
El síndrome de Down o trisomía 21 es una anomalía genética que afecta a un recién nacido cada 800 nacimientos. Está originado por la presencia de un tercer cromosoma en el par 21, y el riesgo de que se produzca es mayor en madres mayores de 35 años. Precisamente, las estadísticas indican que el riesgo de tener un hijo/a con Síndrome de Down se incrementa con la edad de la mujer (menos de 28 años 1 en 1200 casos; 30 años 1 en 750; más de 38 años 1 en 148; y así aumenta hasta un estimado de 1 en 35 para mujeres de 45 años en adelante). Sin embargo, la mayoría de los nacimientos con Síndrome de Down ocurren en mujeres menores de 35 años, debido a que la tasa de embarazos es mayor por debajo de esta edad.
Es por ello que muchas embarazadas con riesgo de tener un hijo/a con esta alteración genética se someten a una biopsia de vellosidades coriónicas en la semana 12 de gestación, o bien a una amniocentesis en la semana 16. El primer procedimiento consta de una punción abdominal que recoge una muestra de placenta, mientras que el segundo recoge una muestra de líquido amniótico. Ambos permiten obtener así información sobre la condición cromosómica del bebé. Sin embargo, este tipo de estudio además de ser invasivo, incómodo y doloroso, tiene un riesgo de pérdida de embarazo de entre el 0,3 y el 1%.
Hoy gracias al avance de la ciencia, la técnica y la genética en particular, ya se cuenta con un test no invasivo (BabyGen) que arriba al mismo diagnóstico que la punción abdominal pero con un simple análisis de sangre de la embarazada, evitando así el dolor de la punción y el posible peligro de pérdida de embarazo. Inocuo, indoloro y sin ningún riesgo, se puede realizar a partir de la semana 9 de embarazo, casi un mes antes que la punción y el resultado se obtiene en seis días.
“Este diagnóstico prenatal no invasivo emplea enfoques únicos en biología molecular y bioinformática que representan avances importantes sobre la detección no invasiva tradicional y otros métodos basados en el ADN libre de células fetales, los cuales permiten una sensibilidad y especificidad comparables a los de la punción de vellosidades coriónicas pero sin los riesgos de la misma”, informa el Dr. Jorge Hamer, Director Médico de BabyGen. MN 50364
El Test no invasivo (BabyGen) también es útil para detectar otras anomalías cromosómicas además del Síndrome de Down, como ser el Síndrome de Edwards (trisomía 18), el Síndrome de Patau (trisomía 13) y el Síndrome de Turner (monosomía X). Asimismo permite detectar la triploidía, condición cromosómica que es causa de pérdida de embarazo, como así también conocer el sexo del bebé si se lo desea, todo esto a partir de una simple muestra de sangre. Precisamente, durante el embarazo parte del ADN del bebé ingresa en el torrente sanguíneo de la madre, de manera que a partir de una muestra de sangre de la embarazada, este test puede acceder a la información genética del bebé y detectar así posibles anomalías a nivel de los cromosomas que dan origen a los síndromes mencionados.
“Saber de manera anticipada si el bebé tendrá algunas de estas condiciones es muy valioso para poder proceder en forma adecuada, permitiendo que padres y médicos estén mejor preparados para afrontar las dificultades que podrían surgir al momento del nacimiento. El conocer de antemano las patologías asociadas a estos bebés, permite realizar todas las interconsultas necesarias para poder darles las mejores oportunidades desde el nacimiento” agregó el Dr. Hamer.
Más información acerca de cómo funciona el Test
Las personas sanas tienen 22 pares de cromosomas, más 2 cromosomas sexuales (XX o XY) es decir, un total de 46 cromosomas. El test BabyGen es sumamente eficaz para determinar si hay un cromosoma adicional, especialmente para los cromosomas responsables del síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau y determinadas anomalías de los cromosomas sexuales.
Bajo metodología NATUS (siglas en inglés de «pruebas de aneuploidía de última generación con SNP») evalúa la localización genética específica de la combinación real de ADN materno y fetal a partir de una muestra de sangre materna. De este modo puede ofrecer una sensibilidad y especificidad constantes en todos los cromosomas, incluso con bajas fracciones de ADN fetal. El resultado es un puntaje de riesgo individualizado y específico para cada paciente, además de una mejor sensibilidad y especificidad, una menor probabilidad de obtener resultados positivos o negativos falsos y un bajo índice de resultados nulos.
Mientras que la fracción fetal del ADN presente en la sangre materna puede variar considerablemente en toda la edad gestacional, tiende a ser menor durante las primeras etapas del embarazo. Mediante esta tecnología basada en SNP, la prueba prenatal cuenta con índices de detección elevados, incluso con menores fracciones fetales, y puede utilizarse a partir de las 9 semanas de gestación. www.babygen.com.ar.
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