Mes Internacional de la Preservación de la Fertilidad

Adelantos de la ciencia que permitirían la prevención de las enfermedades genéticas

Diagnóstico Genético Preimplantatorio  en mujeres embarazadas para la detección de anomalías cromosómicas en embriones

En el mes Internacional de la fertilidad, la Fundación CEGyR invita a informarse y conocer los últimos adelantos de la ciencia que pemiten la detección, y en algunos casos la prevención, de alteraciones cromosómicas en embriones. Está comprobado que la calidad ovocitaria disminuye con la edad. A partir de los 35 años en la mujer se produce una disminución en la tasa de embarazo, así como el aumento de las probabilidades de alteraciones cromosómicas fetales, tales como el Síndrome de Down. La gran mayoría de las anomalías en los embriones son de causa ovocitaria y la edad de la mujer tienen un rol protagónico en este proceso.

Saber es una manera de prevenir

Las consecuencias de la postergación de la maternidad

En las últimas décadas, la postergación de la maternidad ha llevado al aumento de las tasas de infertilidad y eso se debe casi exclusivamente a los cambios que se producen en los ovarios.

Es un hecho que con la edad disminuye el número de folículos  y comienza a declinar de manera gradual la calidad  de los óvulos, lo que genera una disminución de la fertilidad y la aparición final de esterilidad natural con la menopausia.

Estos cambios implican que si las mujeres posponen el embarazo hasta después de la edad de treinta y cinco años,  la tasa de infertilidad puede aumentar hasta en un 30%. Después de los 40 años, en general  los óvulos están envejecidos y las modalidades de tratamiento médico como la FIV ya no son suficientes. Para resolver estos problemas que atraviesan las parejas con disminución de la fertilidad relacionada con la edad, es necesario el uso generalizado de la donación de óvulos.

Diagnóstico genético preimplantatorio para aquellas parejas con problemas de fertilidad o pérdida recurrente de embarazo

El diagnóstico genético preimplantatorio (PGD) es una técnica que  permite la búsqueda y detección de anomalías numéricas en los cromosomas somáticos y sexuales en embriones producidos por fecundación in vitro, para prevenir la aparición de la trisomía 21 (Síndrome de Down), trisomía 18 (Síndrome de Edwards), trisomía 13 (Síndrome de Patau), monosomía del X (Síndrome de Turner) o trisomías como el Síndrome de Klinefelter. Por medio de una biopsia del embrión antes del día 5 de fecundado, permite el análisis de los 23 pares de cromosomas previo a su implantación. Esta técnica es una herramienta sumamente útil, que ofrece mayor efectividad y menores riesgos genéticos, indicado en las parejas que tienen problemas de fertilidad o antecedentes de pérdida recurrente del embarazo.

“Este tipo de estudios, constituye un adelanto de la ciencia muy importante para las parejas con imposibilidades de alzanzar un embarazo. Las anomalías que detecta son causas de fallas de implantación y/o riesgo de abortos, lo que implica el fracaso del tratamiento y una frustración emocional para la pareja. Detectar el estado de normalidad desde el punto de vista cromosómico en los embriones, tiene como objetivo aumentar el éxito de los tratamientos y la disminuir el riesgo genético en la descendencia. Este es un mensaje muy importante que queremos transmitir en el marco del mes de la prevención de la infertilidad”, informa el Dr. Sergio Papier Director Médico de CEGyR y Presidente del Comité científico de SAMER. MN 75952

Test prenatal no invasivo detecta en sangre materna alteraciones cromosómicas fetales a partir de la semana 9 de embarazo

Este test, seguro y efectivo (BabyGen), al ser no invasivo, es una opción frente a la punción abdominal para el estudio de las vellosidades coriónicas a la que las madres temen, ya que protege al bebé de posibles riesgos y a la mamá del dolor que implica la punción. Permite la detección de la trisomía fetal 21 (Síndrome de Down), la trisomía 18 (Síndrome de Edwards), la trisomía 13 (Síndrome de Patau), monosomía X (Síndrome de Turner) y conocer el sexo del bebé si la pareja así lo desea.

Las estadísticas indican que el riesgo de tener un hijo con Síndrome de Down aumentan con la edad de la mujer (menos de 28 años 1 en 1200 casos; 30 años 1 en 750; Más de 38 años 1 en 148 y así se incrementa  hasta un estimado de 1 en 35 para mujeres de 45 años y más). En comparación con la incidencia de 2,7 y 1,3 para el Síndrome de Edwards y  el Síndrome de Patau, respectivamente. El Síndrome de Edwards o Trisomía 18 es causado por una copia extra del cromosoma 18, mientras que el Síndrome de Patau o Trisomía 13 por una copia extra del cromosoma 13. Ambas anomalías producen una severa disminución de la capacidad intelectual, como así también múltiples malformaciones cerebrales, cardíacas y de otros órganos.

“Con una extracción de sangre materna, se pueden obtener todos los resultados de las posibles anomalías cromosómicas que dan origen a algunos síndromes en el bebé. Este estudio constituye un adelanto de la ciencia muy importante. Día a día la genética avanza rápidamente brindando de manera no invasiva, gracias a la sangre de la madre embarazada, información acerca de los síndromes más frecuentes en los embriones, que causan abortos, retraso del crecimiento y madurativo.”, agregó el Dr. Papier.

Otras anomalías cromosómicas son el Síndrome de Turner (Monosomía X) y la Triploidía. El Síndrome de Turner o Monosomía X está causado por la presencia de una sola copia del cromosoma X. Sólo afecta a las niñas, las que suelen presentar baja estatura, y algunas tienen defectos cardíacos o renales y pérdida de audición, mientras que una minoría presenta también dificultad en el aprendizaje. Usualmente necesitan tratamiento con hormonas sexuales en la pubertad, y en la adultez presentan infertilidad.  Por su parte, la Triploidía está causada por una copia extra de todos los cromosomas, es decir, el embrión en lugar de tener 46 cromosomas tiene 69. Esta condición cromosómica suele causar la pérdida del embarazo, y en caso de que éste progrese el recién nacido presentará múltiples malformaciones habitualmente incompatibles con la vida.

“Consideramos importante cerrar esta información, recordándoles a todas las parejas, tal como lo venimos haciendo desde 2008, que además de lo mencionado, hay tres factores de riesgo de infertilidad sobre los cuales es necesario concientizar a la población: Las enfermedades de transmisión sexual que afectan al 38 % de las parejas que no pueden tener hijos o pierden embarazos en el primer trimestre. El tabaquismo que afecta al 40 % de adultos y alrededor del 35 % son mujeres, al mismo tiempo que un tercio fuma más de 20 cigarrillos por día. Y la edad, que tal como mencionamos, los óvulos envejecen a partir de los 38 años y está probado que también los espermatozoides comienzan a sufrir un deterioro con el aumento de la edad del hombre”, cerró el Dr. Papier

 

Acerca del CEGYR      

CEGYR (Centro de Estudios en Ginecología y Reproducción) fue creado en septiembre de 1983 con el objetivo principal de promover la excelencia en Medicina Reproductiva. El primer Centro que en 1984 logra un embarazo por FIV y desde entonces desarrolla una intensa actividad médico-asistencial dedicada especialmente a los problemas de la  reproducción humana, con reconocido liderazgo y siendo referente de los principales Centros de Reproducción Asistida del país y de toda Latinoamérica. Desde noviembre de 2002 cuenta además con la Certificación ISO 9001/2000 otorgada por el Bureau Veritas Quality International, tras comprobarse el riguroso cumplimiento de los estándares de CALIDAD TOTAL en el servicio que brinda la Institución: Asistencia Médica Integral, Laboratorio de Embriología, Quirófanos y Servicios Administrativos, bajo las más estrictas normas de Bioseguridad.