sábado, abril 12, 2014

La herencia genética y la hipertensión arterial. Por Leonardo Coscia.

La herencia genética explica un 20 por ciento de los casos de hipertensión arterial, el resto es por no prevenir a tiempo.

Sobre la herencia genética de la hipertensión arterial (HTA) circulan dos mitos erróneos que es necesario desterrar. Uno es el que dice que si los padres y/o los abuelos de una persona son hipertensos, de nada sirve mantener un estilo de vida saludable para prevenir esta condición (mantener un peso bajo, comer con menos sal, mantenerse físicamente activo) ya que de todas maneras la persona está “condenada por los genes” a ser hipertensa también.

Otro mito, erróneo como el primero o tal vez más, es que las personas a las que no se le conocen antecedentes de algún familiar hipertenso estarían “libres” de padecer tal condición y, por consiguiente, tampoco tendrían por qué cuidarse de la aparición de HTA ni de otros factores de riesgo cardiovascular asociados, los que por lejos constituyen la primera causa de muerte en el mundo entero.

Ni una cosa, ni la otra. “En general, la persona con padres o abuelos hipertensos que mantiene un estilo de vida saludable con una alimentación adecuada y realiza actividad física puede demorar por muchos años e incluso toda la vida la aparición de la hipertensión, mientras que si hace las cosas mal en este sentido puede hacer que esa carga genética se exprese”, asegura el Dr. Alberto Villamil, quien preside el Comité Organizador del XXI Congreso Argentino de Hipertensión Arterial, organizado por la Sociedad Argentina de Hipertensión Arterial (SAHA), hasta el 12 de abril en el Hotel Intercontinental de la ciudad Autónoma de Buenos Aires.

La HTA –que según se estima, afecta en la Argentina al 39% de la población adulta– es una condición poligénica y multifactorial. Los genes inciden, desde ya, pero la manera en que lo hacen es compleja y depende de factores ambientales como la alimentación, la medicación o el estrés.

“Salvo en patologías específicas muy raras como el hiperaldosteronismo corregible por glucocorticoides, donde existe una mutación genética que determina que el individuo sea hipertenso –explica el especialista–, lo que hay en la inmensa mayoría de los casos es una predisposición genética, más fuerte o menos fuerte, cuyo peso puede ser modificado por el estilo de vida y otros factores”.

Por su parte el Dr. Ramiro Sánchez, Presidente del Comité Científico del Congreso de la SAHA, agregó que, de todas maneras, “hay que apoyar el concepto de que la carga genética, que es en realidad poligénica y está asociada a otros factores, es importante, especialmente cuando hay padres y abuelos hipertensos y el que consulta es un paciente joven”.

Además, según los últimos descubrimientos en epigenética, el problema de la heredabilidad de la HTA no reside simplemente en “los genes”, sino que los patrones de alteración metabólica que caracterizan ala HTA también parecen ser heredables.

Un conglomerado de afecciones y de causas
El Dr. Carlos Pirola, miembro de SAHA e Investigador Superior del CONICET indica que los casos de HTA donde las causas genéticas son más identificables “suelen ser más severos, resistentes al tratamiento, y se presentan en el adulto joven, o incluso en el adolescente”.

Distinguirlos del resto podría ser importante, según advierte, porque determina estrategias especiales de tratamiento, “pero si se sumaran todas las variantes genéticas descriptas –aclara el especialista–, sólo se explicarían entre un 10 y un 20 por ciento de los casos de hipertensión arterial”. En el resto, buscar los genes implicados sería mucho más complicado incluso con las más modernas tecnologías.

“Y también es muy discutible el valor predictivo que eso podría tener –opina el especialista–. Aún secuenciando todo el genoma de una persona, interpretar esa información sería muy difícil, y si un médico me pregunta si tiene sentido hacerlo para cualquier paciente, yo le diría que no”.

“Lo que tenemos en cuenta actualmente para evaluar la carga genética de un paciente son en realidad los antecedentes familiares”, comentó al respecto el Dr. Sánchez.

Los descubrimientos en epigenética realizados en los últimos años complejizaron aún más la cuestión: si bien los genes de una persona no cambian a lo largo de su vida, la expresión de esos genes sí es modificable a través de ciertos fármacos y de las condiciones de vida.

Y además, algunas son heredables: “Tenemos datos de recién nacidos con bajo peso y con alto peso al nacer, en los dos extremos, en los que se ve que estas condiciones determinan riesgo para sufrir estas enfermedades en la vida adulta –explica el Dr. Pirola–, y así como está demostrado que estas modificaciones epigenéticas son muy importantes en el riesgo de tener cáncer, es muy probable que lo tengan también en las enfermedades más frecuentes, que son los factores de riesgo cardiovascular”. Todo tiende a remarcar la importancia determinante del estilo de vida.

En todo caso, las medidas generales de prevención nunca son perjudiciales: “Incluso en las formas en que la herencia genética es más marcada, bajar de peso, reducir el consumo de sal y realizar actividad física beneficia al paciente”, asegura el Dr. Pirola.

Algo más que los genes
De manera que tener genes predisponentes para la HTA no significa necesariamente estar condenado a padecer la enfermedad ni a transmitirla a los hijos. Lo que sí parece claro es que si esa genética se expresa y la HTA se desarrolla, el riesgo de que la padezcan los hijos será considerablemente mayor.

Esto parecen confirmar, entre otros, estudios recientes que presentará en el Congreso de la SAHA el Dr. Luis Pompozzi, pediatra especialista en Hipertensión del Hospital Garrahan. Los pacientes con uno o ambos padres hipertensos (o con abuelos que desarrollaron HTA antes de los 55 años) pueden desarrollar HTA con mayor frecuencia que los hijos de adultos normotensos, adelantó el Dr. Pompozzi. También desde la infancia y la adolescencia, los hijos de padres hipertensos presentan alteraciones renales y metabólicas que predisponen al desarrollo de HTA.

El desafío de la prevención primordial
El Dr. Martín Salazar, miembro de SAHA y Jefe de Clínica Médica del Hospital San Martín de La Plata, recuerda que en la Argentina las enfermedades cardiovasculares –de las cuales la HTA es la principal causa asociada– se llevan más vidas que los accidentes y el cáncer, y que nuestra tasa de 150 fallecimientos debidos a esta causa por cada 100.000 habitantes nos convierte en uno de los países del mundo donde este problema es más alarmante.

“Estas enfermedades se deben a una multiplicidad de factores de riesgo que actúan silenciosamente a lo largo de muchos años”, sostuvo Salazar. Esto significa que previo a que la HTA se declare en una persona, ya hubo un estilo de vida minando por muchos años su salud.

Habitualmente se habla de prevención secundaria (evitar nuevos infartos en pacientes que ya han tenido alguno) y prevención primaria (tratar la HTA y los factores de riesgo asociados). “La prevención primordial es diferente, e implica evitar que el factor de riesgo aparezca”, señala el Dr. Salazar, y da un ejemplo: “Sabemos que la presión arterial aumenta con la edad; si logramos evitarlo, evitamos que la persona se transforme en hipertensa y sufra después un evento cardiovascular”.

La prevención primordial no requiere fármacos sino justamente modificaciones en el estilo de vida, y tiene que estar dirigida a toda la población: “Eso se consigue logrando que la gente haga ejercicio, consuma menos alcohol, no aumente de peso, ya que este es el principal desencadenante, y consuma menos sal”.

En tal sentido, el Dr. Salazar reconoce que las indicaciones del médico “no suelen ser suficientes”, por lo que la prevención primordial excede lo individual y debe tender a cambiar el ambiente en el que las personas viven: “Se trata de entender que vivir sano debe ser la mejor forma de vivir: enfocando a la industria alimenticia para que ponga menos sal en los productos, habilitar lugares de recreación o construir sendas para andar en bicicleta o hasta para caminar. Todo eso complementa las indicaciones del médico”. La prevención primordial se basa en acciones públicas a nivel de políticas de salud.

¿Es posible, entonces, esta prevención primordial (que incluye a toda la sociedad), o es una mera utopía? “Creo que la pregunta que deberíamos hacernos es si vale la pena intentarlo, si vale la pena luchar por condiciones de vida en definitiva más saludables para todos”, responde el Dr. Salazar. (Asteriscos TV).

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